Angleman综合征临床分析及文献复习

摘要

目的 分析Angleman综合征的临床、脑电图特点及分子遗传学检测.方法 回顾性分析4例Angleman综合征患者的临床资料并复习文献.结果 4例均发育迟缓,有大嘴、枕部扁平、与环境无关的笑容等特征性面容,2例合并癫痫发作.4例脑电图均有局灶或广泛的高-极高幅慢活动或节律,可夹杂棘波,并在不同部位间游走,睡眠期呈持续状态发放.结论 脑电图检查有助于Angleman综合征的检出,可进行分子遗传学检查进一步确诊.