青海汉、藏、蒙古族人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压关系

摘要

目的讨论青海地区汉、藏、蒙古族人群基因插入／缺失（I／D）多态性与原发性高血压关系。方法用聚合酶链反应法（PCR）分别检测汉、藏、蒙古族原发性高血压（EH）患者及正常人群ACE基因的I／D多态性，分析计算DD、ID、II各基因型及等位基因的频率、相关基因的OR值。并比较不同基因型间血压水平，推断各基因型与不同民族原发性高血压的关系。结果 汉族、藏族、蒙古族高血压患者DD、ID、II的三种基因型的频率分别为52．4％、42．9％、4．8％；55．6％、35．4％、9．1％；17．2％、64．6％、18．2％，D、I两种等位基因的频率分别为73．8％、26．2％；73．5％、26．5％；49．5％、50．5％。汉族、藏族、蒙古族正常人群DD、ID、II的三种基因型的频率分别为46．9％、44．8％、8．3％；42．1％、36．8％、21．1％；15．6％、62．5％、21．9％；D、I两种等位基因的频率分别为69．2％、30．8％；60．3％、39．7％；47．2％、52．8％。对于藏族病例组和正常组，以II基因型为参照基因，DD、ID两种基因型的OR值分别为3．237（95％CI=1．364～7．681）、2．359（95％CI=0．965～5．767），以I等位基因为对照，D等位基因的OR值为1．830（95％CI=1．209—2．770）。汉族及蒙古族人群中，三种不同基因型之间其收缩压、舒张压及平均血压比较均无显著性差异；而藏族人群却有显著性差异，且收缩压、舒张压及平均血压水平均表现为II〈ID〈DD。结论青海地区汉、藏、蒙古族间ACE基因I／D多态性具有明显的种族差异，且I／D两种等位基因也存在种族差异；ACE基因I／D多态性可能是藏族原发性高血压患者的致病基因；携带D等位基因可能会增加藏族人群高血压罹患风险。