SCN1A基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系1例报告并文献复习

摘要

目的 总结SCN1A基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)的临床特点及治疗情况,以增加对SCN1A基因突变的认识,为该病的临床诊疗提供依据。方法 收集我院神经内科就诊的1例GEFS+患儿及其家族成员的临床资料,采用三代基因测序技术对患儿及其父母、表姑的外周血DNA进行遗传学分析及验证。结果 患儿,女,7岁,因“发作性抽搐4年余”入院,发作时伴有意识丧失,发热时易发作,应用奥卡西平后发作增多,服用丙戊酸钠后发作控制。患儿父亲有痫性发作史,患儿表姑无临床症状,三代基因测序技术显示患儿、其父亲及表姑均有SCN1A基因c.4787G>A(p.R1596H)同一杂合突变。结论 GEFS+患者的发病与SCN1A基因突变相关,但家系中患者的临床表现存在异质性,钠通道阻滞剂抗癫痫药物将加重GEFS+患者的痫性发作。