无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测

摘要

目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变.方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序.结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G.结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道.