综合征1例

摘要

患者女,21岁.自幼出现嗅觉缺失,生长发育迟缓,青春期后无月经来潮,无第二性征发育,智力发育正常.既往诊断"色弱、视力减退".家族史无异常.查体:身高161 cm,体重52 kg,上部量79 cm,下部量82 cm.女性外观:乳房无发育(I期),无阴毛、腋毛生长(P1期),阴阜、大阴唇、小阴唇呈幼稚型.轻度鸡胸,双侧肘关节、膝关节轻度外翻,左足第四趾较对侧细小.激素测定:促黄体生成素(0.02 U/L)、卵泡刺激素(0.26 U/L)及雌二醇(0.00 nmol/L)均明显降低,生长激素、血清皮质醇、促肾上腺皮质激素未见异常.