无创产前检测技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值

摘要

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值,为实验室筛查技术的临床应用提供参考。方法回顾性分析同时进行了早期血清学筛查与NIPT的单胎妊娠孕妇11 517例,按孕妇年龄及血清学筛查与NIPT结果将研究对象分组,对血清学筛查高风险及NIPT提示结果异常的孕妇,建议进一步产前诊断。结果无论血清学筛查高风险率、临界风险率还是NIPT异常检出率,高龄组均高于低龄组,且差异有统计学意义。NIPT检测21三体、18三体的阳性预测值(84.62%,33.33%)明显高于血清学筛查(42.86%,28.57%)。以年龄分组,两种技术在不同年龄组检测21三体和18三体的阳性预测值的差异无统计学意义。但相较于血清学筛查,通过NIPT异常结果提示可额外确诊染色体病。结论 NIPT可有效降低血清学筛查的漏诊,有效预防染色体病。