地中海贫血大人群干预方法探讨

摘要

目的 探讨准确、经济、高效的地中海贫血(地贫)干预方法.方法 对20525对新婚夫妇全部采血做血常规检查.观察组通过红细胞平均体积筛选出阳性人群做血红蛋白电泳,电泳后再选择部分人做α地贫基因检测诊断出所有地贫风险夫妇.对照组全部做血红蛋白电泳,共设置6个筛查参数,指导筛查阳性的夫妇再次抽血做α及β基因检测诊断出所有地贫风险夫妇.指导两组风险夫妇通过产前诊断淘汰受累胎儿.结果 观察组10235对夫妇中检出392对风险夫妇,检出率3.83％,每对平均投入4246元;需跟踪392对夫妇;1年内淘汰25例地贫儿,每例平均投入77090元.对照组10290对夫妇中检出207对风险夫妇,检出率2.01％,每对平均投入11279元;整个流程需跟踪4433对夫妇;一年内淘汰7例地贫儿,每例平均投入345436元.两组比较风险夫妇检出率、每干预1例地贫儿投入经费、需跟踪人数差异显著.结论 观察组投入人力及检测经费显著少于对照组,成功干预的地贫儿却显著高于对照组,合理选择筛查方法及流程能显著提高效率.