伴有TTN基因复合杂合突变BMD1例报道并文献复习

摘要

目的探讨合并肌联蛋白（titin,TTN）基因复合杂合突变贝克型肌营养不良（becker muscular dystrophy,BMD）的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L-1,天门冬氨酸氨基转移酶195U·L-1,乳酸脱氢酶862U·L-1,肌酸激酶16 340U·L-1,肌酸激酶同工酶234U·L-1,其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。