MELAS综合征的临床分析与鉴别

摘要

MELAS综合征是最常见的线粒体病之一，是最常见的母系遗传的线粒体病，80％的患者是由 mtDNA 第A3243G位点发生A到G点突变引起，首发症状为癫痫、头痛或卒中样发作等，症状反复发作，逐渐出现智能下降，部分患者可伴有发育异常。影像学表现为病灶范围广，且不按血管分布。由于M ELAS的临床表现多样，在临床工作中容易与单纯疱疹病毒性脑炎、中枢神经系统血管炎、脑梗死等混淆而发生误诊误治。