CRISPLD-2基因多态性与非综合性唇腭裂的研究进展

摘要

非综合性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）表现为颌、面部畸形，是全球普遍存在的先天性缺陷疾病之一。可分为唇裂伴或不伴腭裂（cleft of the lip with or without cleftpal．ate，CL／P）和单纯性腭裂（cleft palate only，CPO）。21世纪初有调查显示，这种疾病在不同地方其发生率也不同，且全球的患病率有1／700，其中非洲的发生率最小，为1／2500；亚洲的发生率最高，为1／500。并且在我国沈阳地区的发生率也高达1．94／1000。目前，国内外学者认为唇腭裂的发病由遗传和环境因素共同决定，但其发病因素和机制尚不明确，还需要进一步研究。