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吕幸; 吴维青; 崔英霞; 陈芳芳; 孙宁; 姚新月; 夏正坤; 刘志红; 李晓军;
江苏大学医学院;
镇江212013;
东部战区总医院(原南京军区南京总医院)全军临床检验医学研究所;
南京210002;
东部战区总医院(原南京军区南京总医院)儿科;
东部战区总医院(原南京军区南京总医院)肾脏科;
Alport综合征; COL4A5基因; 剪接突变; 高通量测序; Mini基因;
机译:COL4A5中的c.359_363delGTATTinsATAC突变导致一个中国家庭的alport综合征
机译:一个中国 Lynch综合征家系携带的 MLH1基因第19号外显子移码突变:一项家系研究
机译:TRAPPC2基因中的一种新的RNA剪接突变,导致一个中国大家庭中的X连锁性脊椎骨赘发育迟缓
机译:致病性突变在FGFR3跨膜区结构中致病性突变的影响研究
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:分析视网膜色素变性3型基因型的11个家系中的RPGR基因:编码区突变少但两个家族的剪接缺陷。
机译:在一个中国家庭中的长期随访和新型剪接供体突变
机译:增加环境致突变物的水平:影响病毒进化和致病性的可能性:一个推测性的回顾
机译:表达家禽中致病性大肠杆菌毒力因子的减毒沙门氏菌突变体及其疫苗组合物及其在禽类中致病性大肠杆菌和沙门氏菌的保护和治疗应用
机译:预测Alport综合征的患者中COL4A5基因突变的存在的方法
机译:物质在检测MECP2突变检测中的应用,检测MECP2突变是致病性突变和选择药物
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