一种检测N-乙酰基转移酶2多态性的新方法

摘要

目的:建立一种新的快速方便的PCR结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测N-乙酰基转移酶2(NAT2)的多态性,并研究NAT2基因型在中国人群中的分布频率。方法:用两步PCR-RFLP法直接检测来自18个省市的150名中国健康人NAT2基因类型及其发生率,同时用等位基因特异扩增法(ASA)检测其中20%的样本,用Hardy-W e inberg平衡计算NAT2基因型的分布频率。结果:两步PCR-RFLP法与ASA结果完全一致。中国人野生型(*4)和*5、*6、*7三种突变型等位基因的基因频率分别为63%、4.3%、18.3%和14.3%,符合Hardy-W e in-berg平衡(χ2=7.89,ν=9,0.7>P>0.5)。结论:两步PCR-RFLP法测定NAT2代谢类型准确、方便、经济,为临床个体化合理用药提供了科学依据。