遗传性运动失调是一种溶酶体贮存疾病吗?

摘要

Friedreich氏遗传性运动失调是一种神经基本缺损性疾病,虽经近年深入研究,但仍未阐明。日前已能从遗传方面进行与表型有关疾病的临床鉴别,但所获的生化差异并不能满意地说明临床致病原因。此病在某些方面与溶酶体贮存疾病的幼稚型相似,表现为进行性运动阻滞。开始于幼年、智力发育略有损伤、骨骼变形以及常染色体的隐性遗传