内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定

摘要

目的 :探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症 (PKU)基因突变特征 ,为基因诊断提供依据。方法 :应用PCR-单链构象多态性分析技术和 DNA直接测序的方法 ,对 2 2例内蒙古地区 PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子 7内突变进行了检测。结果 :共检出 4种错义突变 :R2 43 Q、R2 5 2 Q、R2 61 Q及 G2 3 9D,1种剪接部位突变 IVS7nt(2 ) ,突变频率分别为 :8/4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4。经与国际 PAH基因突变数据库比较 ,确认 G2 3 9D(G→ A)为国际上首次发现的新突变。结论 :内蒙古地区 PKU病人 PAH基因外显子 7的突变位点、突变频率和中国东北人群相类似 ,但与中国南方人群 PAH基因突变特点不同 。