《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》解读

摘要

甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一,为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异,临床表现复杂多样,易漏诊和误诊,具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议,对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》内容进行解读,旨在加深临床医护人员对单纯型甲基丙二酸尿症的认知和理解,从而提高该病的诊治和管理水平。