外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病筛查和诊断中的应用价值

摘要

目的 研究溶酶体贮积病的临床症状及外周血淋巴细胞空泡检查,探讨采用外周血淋巴细胞空泡检查溶酶体贮积病的诊断意义.方法 对溶酶体贮积病24例患儿的临床资料和使用外周血淋巴细胞空泡检查的资料进行回顾性分析.结果 24例患儿均存在淋巴细胞异常空泡,全部诊断为溶酶体贮积病.其中12例有曲线体,为神经元蜡样质脂褐质沉积症,4例症状较轻,未发生抽搐症状,其余8例较为严重,出现抽搐.另12例中,异染性脑白质营养不良4例,糖原累积症Ⅱ型4例,尼曼-匹克病C型4例.结论 外周血淋巴细胞空泡检查方法比较简单,尤其是对神经元蜡样质脂褐质沉积症的筛查.