一种新的β-珠蛋白基因启动子突变-38G＞A导致β-地中海贫血的研究

摘要

目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G＞A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性.方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,血红蛋白(Hb)分析仪进行Hb分析,荧光PCR熔解曲线法及DNA测序检测β-珠蛋白基因突变类型.结果:在412例β-地中海贫血病例中检出1例新的β-珠蛋白基因-38G＞A(HBB:c.-88 G＞A)杂合子突变,该病例轻度贫血,无黄疸、肝脾肿大,无输血史;血常规结果:Hb 108.8 g/L,红细胞计数(RBC)5.85× 1012/L,红细胞平均容积(MCV)62.51fL,红细胞平均血红蛋白(MCH) 18.61 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)297.7 g/L,血细胞比容(HCT)0.365;Hb分析结果:血红蛋白A2(HbA2) 3.5％,胎儿血红蛋白(HbF)0.6％.结论:首次发现β-珠蛋白基因启动子-38G＞A突变导致β-地中海贫血,其致病机制可能是影响与转录因子或者结合蛋白的结合,从而影响转录起始速率.其杂合子表现为轻度贫血,HbA2稍升高,为轻型β-地中海贫血.