40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

摘要

目的:探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考.方法:采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析.结果:40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman's综合征.结论:严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的.