1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究

摘要

目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况.方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照.结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A＞G和3309+26 C＞T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A.结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs.