11例Turner综合征染色体核型分析及重组人生长激素干预对其身高影响

摘要

目的 分析和探讨Tumer综合征不同核型的遗传学特征及基因重组人生长激素(rhGH)干预对身高的影响.方法 所有患儿均清晨空腹无菌取外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.可乐定和盐酸精氨酸进行双药生长激素激发试验.摄左手腕关节X线片,脑垂体核磁共振,超声检查子宫、卵巢大小及形态.每晚睡前给予rhGH皮下注射,剂量为0.15～ 0.2 U/(kg.d).结果 11例Turner综合征患者的染色体核型为:45,XO 8例,45,XO/46,XX、45,XO/46,XO+?、46,Xi(Xq)各1例.合并生长激素完全缺乏、生长激素部分缺乏各1例.超声检查示无子宫7例,卵巢呈索状8例,子宫和卵巢发育不良3例.11例均给予rhGH治疗,2例身高达162 cm,已结束治疗,1例治疗6个月,4例治疗1年,3例治疗2年,1例治疗2.5年,平均每月增高(0.8±0.08)cm.结论 Turner综合征患者染色体核型以45,XO最多见,可有其他核型；部分患儿可以合并生长激素完全或部分缺乏,可能是其身材矮小的原因之一;rhGH治疗能够明显改善身高.