多发性家族性毛发上皮瘤1例及家系调查

摘要

1临床资料患者女,33岁。因“面部皮色丘疹、结节13年”前来就诊,见图1a。患者诉13年前无明显诱因鼻唇沟出现针尖至芝麻大小丘疹,呈正常皮色,无自觉症状,随年龄增长逐渐增多,未予重视。图1b为先证者儿子面部皮损。患者有家族史,详见系谱图2。体格检查:系统检查未见明显异常。专科检查:沿鼻唇沟对称分布的针尖至芝麻大小丘疹、结节,质地坚硬,直径在(2~5)mm之间,呈半球形或圆锥形、有透明感,表面光滑、无瘢痕及毛细血管扩张,其余部位未见皮损。先证者皮损组织病理示(见图3a、3b):真皮内多数由基底细胞组成的细胞团,周围细胞呈栅栏状排列,瘤团周边有致密的纤维组织鞘。