早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

摘要

cqvip:目的探讨孕11~13+6周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11~13+6周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(<3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ2=67.098,P<0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ2=43.817、17.750,均P<0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。