先天性胆汁酸合成障碍2型8例临床特征及基因变异分析

摘要

目的 分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征.方法 回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料.结果 8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6～12周因黄疸就诊,中位诊断年龄4.7个月.6例患儿排浅黄色大便,均为胆汁淤积性肝病,胆汁酸无异常.6例患儿γ-GT无异常,3例患儿有凝血障碍,5例患儿有血氨基酸谱改变.彩色超声示胆囊充盈差或不充盈.8例患儿均发现AKR1D1基因变异.4例为AKR1D1纯合变异,3例复合杂合变异,1例单杂合变异,结合尿类固醇分析明确诊断.结论 先天性胆汁酸合成障碍2型患儿在婴儿早期即可出现胆汁淤积,γ-GT及胆汁酸无明显异常,部分可出现凝血功能障碍.基因和尿类固醇检测可明确诊断.