特纳综合征患儿心血管疾病分析

摘要

特纳综合征（TS），又称先天性卵巢发育不全综合征，是由X染色体部分或完全缺乏所造成的、以矮身材及青春期无性发育为主要临床特征的染色体病，为最常见的染色体病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。国外已有研究表明，TS患者的先天性心血管异常的发病率明显高于一般人群，主要表现为高血压及心血管结构的异常，包括心脏瓣膜畸形及血管病变，导致其心血管疾病的发病率和病死率显著增加。流行病学调查显示，TS患者总体病死率比一般正常人群高3倍，其中心血管事件是主要危险因素之一，约占41%。目前国内关于TS的心血管研究较少，且以成人患者居多。本研究通过对24例TS患儿的超声心动图检查，分析其先天性心血管结构异常的类型及主动脉根部内径大小，检测血压，综合分析，以指导特纳综合征患儿的临床诊疗工作。