纤维脂肪血管病变13例的诊断与治疗

摘要

目的初步探讨纤维脂肪血管病变(fibro-adipose vascular anomaly,FAVA)的诊断要点和治疗原则。方法回顾性分析西安国际医学中心医院小儿外科2019年9月至2020年12月收治的13例FAVA病例,总结患儿性别、初诊年龄、临床表现、病变范围、前期诊断与治疗、影像学特点、治疗方法、病理特点、康复和随访计划等资料。结果13例FAVA前期诊断包括:静脉畸形(n=8)、肌间血管瘤(n=2)、肌肉淋巴管畸形(n=1)、动静脉畸形(n=1)和海绵状血管瘤(n=1)。男4例,女9例;诊断年龄为1岁2个月至18岁,平均诊断年龄10岁。下肢病变11例,上肢2例。无一例累及躯干。5例伴有肿胀处皮肤感觉过敏,轻度按压即疼痛剧烈。11例伴社交活动减少,患儿有强烈的自卑感,与同龄人交往减少。1例仅累及上肢患儿口服西罗莫司后疼痛缓解;余12例行手术治疗,均行根治性切除,即在保护重要血管、神经的前提下,扩大切除局限性病变;弥漫性病变则切除受累的整块肌肉和肌筋膜;如重要神经受累,切开松解神经外膜;如有肌腱挛缩导致关节活动障碍,切除受累的整块肌肉和肌筋膜后,还需肌腱延长/转移以重建功能;行手术治疗的12例患儿均留置创面负压引流;肌腱延长/转移者、关节强直松解矫正者石膏固定1~4周。术后随访1~16个月,关节活动障碍治愈或明显好转。结论FAVA最具特征性的表现为疼痛、挛缩和关节畸形;结合临床特点和MRI特征性表现,诊断并不困难;FAVA的治疗方案应考虑具体分期;在合理手术原则指导下,以外科手术为基础的综合治疗可有效缓解疼痛、改善挛缩和恢复功能。