McArdle病一家系12例报告

摘要

报告1家系3代12例迟发性McArdle病,其中2例作肌活检,PAS染色示肌膜下及肌浆内有较多的阳性颗粒物质,淀粉磷酸化酶组化染色示该酶消失或显著减少。电镜观察见肌膜下大量糖原沉积,肌原纤维间糖原颗粒显著积聚,肌原纤维部分性溶解。家族史提示为常染色体显性遗传。