间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失

摘要

目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性。方法运用间期荧光原位杂交技术（I-FISH）和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测,同时检测del（13q14）、del（17p13.1）和免疫球蛋白重链基因重排。临床分期按照Binet分期方法。结果50例患者中有6例（12%）ATM缺失;其中4例伴有其它染色体异常。20例Binet A期患者中,3例（15%）存在异常;10例Binet B期患者中,2例（20%）存在异常;13例Binet C期患者中,1例（7.7%）存在异常。ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异（P＞0.05）。结论I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法,对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究。