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康小翠; 徐昳; 林瑷琪; 冯笑抄; 韩翔;
200240 上海 复旦大学附属上海市第五人民医院神经内科;
复旦大学附属华山医院神经内科;
FBN1基因; fibrillin⁃1; 基因突变; 马凡综合征; 不完全性马凡综合征; 动脉夹层; 临床表现;
机译:大的基因组原纤维蛋白1(FBN1)基因删除提供了真正的单倍血不足的马凡综合征的证据。
机译:在涉及Marfan综合征或相关性纤颤病的113个不相关先证者中检测到53个FBN1突变(41个新发现和12个复发)和基因型-表型相关性。
机译:新型FBN1基因突变和孕产妇生殖系统发育障碍是马凡综合征新生儿形式的原因
机译:检测与多种相关表型相关的基因基因相互作用的多阶段方法
机译:肥胖症和perilipin基因:在社区动脉粥样硬化风险研究中,单基因座和多基因座变异,肥胖相关的定量性状和疾病相关的表型的作用。
机译:马凡综合征中三种FBN1转录亚型的参考表达谱及其与临床变异的关系
机译:临床实用基因卡:马凡综合征1型及相关表型[FBN1]
机译:NF1神经元基因型 - 表型关系。
机译:多聚核苷酸和多聚核苷酸分离的植物细胞,转基因植物,DNA,木材,木浆,微结缔的构建,用于检测一种或多种基因表达的组合,用于修饰植物表型的试剂盒和方法,生产转化植物,木材和木浆的特性,两个不同样品中基因表达的相关性。植物表型的存在与该基因在植物中一个或多个基因表达水平的关系以及形成植物的倾向反应木和样品中一个或多个基因的检测。
机译:聚核苷酸和聚核苷酸分离的植物细胞,转基因植物,DNA构建体,木材,木浆,由木材转化的植物的生产方法,木浆,修饰植物表型的方法,相关性基因在两个不同样品中的表达。在一个或多个基因在植物中的基因表达水平上具有植物的表型,并且基因表达与形成反应木材的倾向相关。一种或多种基因的表达,微结膜,检测样品中一种或多种基因的方法。样品和试剂盒中一种或多种基因编码的一种或多种核酸序列。
机译:利用基因型数据和表型数据的渗透率估算方法,以及检查表型和表型之间关系的方法
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