单倍型异基因造血干细胞移植治疗PRF1基因突变成人原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例

摘要

cqvip:患者,男,19岁,因“反复发热1年余”于2014年4月入院。患者于2013年4月无明显诱因出现发热,体温最高达40.2℃,伴畏寒,无寒战,伴乏力、全身肌肉关节酸痛。就诊于外院,查血常规示WBC计数3.07×10^(9)/L(3.5~9.5×10^(9)/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),Hb 133 g/L(115~150 g/L),PLT计数21×10^(9)/L(125~350×10^(9)/L);白细胞分类见异型淋巴细胞;EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)、呼吸道合胞病毒、腺病毒等抗体均为阴性;自身抗体相关检查阴性;腹部超声检查结果示肝脏及脾脏肿大、腹腔及腹膜后肿大淋巴结。