致心律失常性右室心肌病的遗传基础及二代测序技术在诊断致心律失常性右室心肌病中的应用

摘要

致心律失常性右室心肌病（ARVC）又称致心律失常性右室发育不良（ARVD），是一种少见的遗传性心肌病，以右室心肌纤维化、脂质沉积为病变基础，临床可表现为室性心律失常和右室功能不全，严重可致晕厥、猝死。1995年WHO修订心肌病分类方法，首次正式将ARVC与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和未分类心肌病一起并列为5种原发性心肌病。ARVC是一种家族性遗传病，主要为常染色体显性遗传，在人群中的发病率约为1／1000—1／5000，同时ARVC也是造成年轻人尤其是年轻运动员猝死的重要原因之一。