原发性胆汁性胆管炎-自身免疫性肝炎重叠综合征合并肝豆状核变性1例报告

摘要

1 病例资料患者女性,48岁,间断乏力7个月,肝功能异常4个月,加重伴皮肤巩膜黄染1个月于2017年7月3日入本院。7个月前无诱因出现乏力,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻,未治疗。4个月前乏力无缓解,就诊于大连某医院检查:ALT 52 U/L,ALP 110 U/L,GGT 44 U/L,ANA阳性,考虑自身免疫性肝炎(AIH),给予熊去氧胆酸(UDCA)250 mg,3次/d,口服。2个月前复查肝功能ALT 236.9 U/L,AST 650.2 U/L,ALP 197.9 U/L,GGT 220.8 U/L,Alb 37.9 g/L,Glo 33.9 g/L,TBil 65.5μmol/L,DBil 42.7μmol/L,加用美能片50 mg,3次/d,口服。1个月前患者外地出差时乏力加重伴目黄、尿黄,就诊于当地医院,检查:IgG 19.23 g/L,IgM 3.22 g/L,丙种球蛋白28.4%,抗AMA-M2(+++),ANA:着丝点(+++)。肝功能:AST 446 U/L,ALT 301 U/L,ALP 153 U/L,GGT 103 U/L,Alb 26 g/L,Glo 30 g/L,TBil 263.8μmol/L,DBil 216μmol/L。凝血常规:PT 20.9 s,APTT 54.9 s,PTA 35.5%。HBcAg(+),铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CPN)0.2 g/L,甲、丙、戊型肝炎及EBV、CMV抗体均阴性。肝脏彩超:肝实质弥漫性损伤,脾大,少量腹水。FibroScan检测结果为46.4 kPa,肝纤维化F4期( >17.5 kPa),胃镜:反流性食管炎、门静脉高压性胃病、非萎缩性胃炎伴糜烂,考虑为“原发性胆汁性胆管炎(PBC)-AIH重叠综合征、亚急性肝衰竭、肝硬化”。加用醋酸泼尼松30 mg,1次/d,口服(1周后改为20 mg,1次/d),硫唑嘌呤50 mg,1次/d,口服,并保肝、降酶、促进胆汁酸排泄及对症支持治疗半月余,转氨酶及胆红素下降(未见化验单),但仍乏力、黄疸,为求进一步诊治入本院。既往体健,否认饮酒史及药物应用史,无相关家族史。查体:一般状态差,皮肤巩膜黄染,未见肝掌及蜘蛛痣。扑翼样震颤阴性,心肺无异常。腹部平坦,未见腹壁静脉曲张,肝脾肋下未触及,移动性浊音阴性,双下肢无水肿。血常规:RBC 2.77×10 12/L,Hb 87 g/L,PLT 36×10 9/L。肝功能:AST 52.5 U/L,ALP 207.0 U/L,GGT 62.1 U/L,胆碱酯酶1762 U/L,Alb 30.3 g/L,TBil 114.1μmol/L,DBil 65.0μmol/L。凝血常规:TT 24.4 s,PT 18.1 s,PTA 49%。IgG 11.60 g/L,IgM 2.50 g/L,HBcAg(+),甲、丙、戊型肝炎抗体均阴性。