PEHO综合征诊疗新进展

摘要

进行性脑病伴水肿,高度失律脑电图和视神经萎缩综合征（PEHO）是一种独特的神经发育障碍。临床特征主要包括严重发育迟缓,早发性癫痫发作,视神经/小脑萎缩,手脚水肿和生命早期死亡。没有视神经萎缩和脑成像异常但符合其他PEHO标准的患者通常被描述为PEHO样综合征。目前,国内对该病的详细报道较少。因此,本文对该病的发病率、病因、疾病特点、相关基因进行总结,希望能够为以后的临床工作提供帮助。