伴DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病5例临床分析

摘要

目的 探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征.方法 收集并回顾性分析2017年5月-2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分子学资料.结果 伴遗传易感性的白血病患儿中涉及DNA修复缺陷者5例,男2例,女3例.5例中1例TP53突变,2例PMS2突变,1例9p21.3p21.1缺失,1例CHEK2突变.结论 白血病诊疗中应注意体貌异常及肿瘤家族史,不存在以上也不能除外肿瘤遗传易感性.需甄别结构性变异,重视基因突变及杂合性缺失两种形式,完全缓解后的拷贝数变异检测应更加积极.TP53c.421T ＞C p.C141R的胚系突变形式为致病性突变.PMS2的单等位基因突变也可导致典型的结构性错配修复综合征发生.DNA修复缺陷相关胚系突变本身不影响化疗反应,体细胞改变特征才是影响化疗疗效的关键因素.