双侧颞极白质受累的神经系统遗传疾病12例临床诊断分析

摘要

筛查150多个神经遗传病家系,收集到12例经颅脑MRI确诊的双侧颞极白质受累神经系统遗传疾病患者,对其临床表现、影像学特点和基因诊断结果进行回顾性分析.其中4例诊断为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(2例经基因检测确诊,2例为临床可疑),4例经基因检测确诊为强直性肌营养不良1型,1例尼曼-匹克病C型可能性大,1例遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变,另有2例诊断尚不明确.因此认为双侧颞极白质受累的神经系统遗传疾病不仅限于伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,在许多强直性肌营养不良1型患者中也可出现.此外还可见于尼曼-匹克病、遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变等罕见的遗传性脑白质病.