克莱恩费尔特综合征1例报道

摘要

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,简称克氏综合征),是一种主要以先天性睾丸、曲细精管发育不全为临床特征的性染色体异常染色体病。Klinefelter于1942年首先对该病种作了记载[1],大约每100000名男性中有150人发生[2]。其根本缺陷为:在配子形成过程中,由于父方精原细胞或者母方卵原细胞在减数分裂时染色体不分离,结果导致精子和卵子结合成XXY受精卵,造成男性胎儿多一条X染色体[3-4]。