9755例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

摘要

目的 探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2017年1月～2017年2月在北京市朝阳区助产机构分娩的9755例新生儿进行听力和常见4个耳聋基因9个位点[GJB2(235delC、299delAT、176del16、35delG),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G),GJB3(538 C>T)和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)]联合筛查,听力筛查未通过或耳聋基因携带者在3月龄时进行听力学诊断.结果 9755例新生儿中9085例(93.13％,9085/9755)通过新生儿听力初筛;670例未通过听力初筛的新生儿中完成复筛509例(75.97％,509/670),其中436例(85.66％,436/509)通过复筛.9755例新生儿中共检出耳聋基因突变427例,基因突变携带率为4.38％(427/9755),GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA突变携带率分别为2.37％(231/9755)、1.42％(139/9755)、0.24％(23/9755)和0.28％(27/9755);复合杂合突变7例.9085例通过听力筛查的新生儿中,耳聋基因突变携带者375例(4.13％),670例未通过初筛的新生儿中,耳聋基因突变携带者52例(7.76％),前者低于后者,差异有统计学意义(X2=19.68,P<0.001);未通过听力复筛的73例新生儿中16例携带耳聋基因突变.最终确诊听力损失13例,听力损失检出率1.33‰(13/9755),除1例携带SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变外,其余12例均通过了耳聋基因筛查.结论 新生儿听力和耳聋基因联合筛查可以弥补单纯听力筛查的不足,是早期发现、早期诊断听力损失儿童或检出有潜在听力损失高危因素儿童理想可靠的筛查策略.