以不自主抖动为首发表现的脊髓小脑性共济失调13型1病例报告

摘要

常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA)也称为脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia type,SCA),是一种起病隐匿,缓慢加重的神经系统变性病。其临床表现非常广泛,包括小脑性共济失调、眼动障碍、锥体外系运动障碍、视神经萎缩、视网膜病变、认知障碍、周围神经病及癫痫等[1]。由于各亚型间存在着巨大的重叠,临床上对于特定亚型的诊断非常困难。随着基因检测技术的发展与应用,目前已鉴定出40余种亚型。