以精神行为异常为首发表现的继发性甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例报告

摘要

cqvip:甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B12缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变。现报告1例我科诊断的由于维生素B12严重缺乏以精神行为异常为首发表现的继发性MMA合并HHcy。