MECP2在认知障碍性疾病中的研究进展

摘要

甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)是大脑中DNA甲基化的主要标志物,是一种核蛋白,是中枢神经系统的重要调控因子。MECP2特异性与二核苷酸5CpG的胞嘧啶甲基化的DNA结合,能够参与突触重塑、神经发育、大脑功能维持、促使行为改变、电位平衡调节等神经系统生理过程。MeCP2在脑内分布有差异性,缺失或过表达均会导致神经系统疾病,改变机体社交行为、精神活动等,受到靶基因、激素等反馈调节。Rett综合征(Rett Syndrome,RTT)、MeCP2重复综合征(MECP2 Duplication Syndrome,MDS)、胎儿酒精谱系障碍(Fetal Alcohol Spectrum Disorders,FASD)、孤独症谱系障碍(Autistic Spectrum Disorder,ASD)等认知障碍性疾病均与MECP2突变有关,本文对以往研究综合分析、系统阐述,深入剖析MECP2在认知障碍性疾病中的作用,为Rett综合征、MDS、ASD、FASD治疗寻找新的靶点,提供临床精准诊治。