Wilson病37例诊断及分析

摘要

目的：探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点，不同辅助检查的价值，提高HLD的诊断。方法：回顾性分析按Stemlieb标准确诊的37例住院患者的临床特点及检查结果。结果：①19例患者以肝功能损害为主；11例以神经系统症状为主；3例表现为血尿；2例以贫血为主；2例表现为关节疼痛。②3例有阳性家族史；31例血清铜蓝蛋白低于200mg／L，角膜Kayser—Fleischer环阳性率达89．19％；所有患者尿铜排泄均高于100μg／24h。③12例患者行头颅CT检查，8例发现基底节，豆状核等异常低密度灶；8例行头颅MRI检查，5例显示基底节，豆状核等处异常信号。结论：早期诊断及治疗是肝豆状核变性预后的关键。为了避免误诊，对诊断不清的具有肝功能损害，或神经系统症状，或血尿，贫血等症状的患者，检查角膜Kayser—Fleischer环，铜代谢，细致的询问家族史十分重要。必要时行头颅CT及MRI检查。