DNA 修复转录因子 TFIIH 与毛发硫营养障碍的研究新进展

摘要

毛发硫营养障碍（ TTD，trichothiodystrophy ）是一种少见的常染色体遗传疾病，其特征为脆发及其他不同系统症状相关。半数TTD病患会因为核苷酸剪切修复障碍而出现光过敏现象，它是由于DNA修复转录因子TFIIH中编码XPB、XPD以及p8／TTDA（于2004年发现并命名）三个亚基基因突变而导致的。所以，研究TFIIH亚基突变有助于让我们了解毛发硫营养障碍。