STAT1基因突变相关原发性免疫缺陷病

摘要

STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传STAT1功能增强性突变.其中前三种疾病发病机制主要与IFN-γ 、IFN-α/β信号通路受损有关,而最后一种疾病发病机制可能与IFN-α/β信号通路增强有关.该文就STAT1基因突变相关原发性免疫缺陷病的发病机制、临床表现及诊断治疗进行综述.