Clouston综合征的基因诊断及致病机制

摘要

Clouston综合征又称有汗性外胚层发育不良,是一种以毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病.Clouston综合征由GJB6基因突变引起,目前已发现的致病突变类型有G11R、A88V、V37E、D50N.该文旨在综述Clouston综合征基因诊断及致病机制的研究进展,这对获得明确的病因诊断、遗传咨询及干预治疗至关重要.