硫嘌呤甲基转移酶检测在临床个体化治疗中的意义和研究进展

摘要

硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）是存在于人体内的1种非金属胞质酶,能催化体内芳烃和杂环含巯基化合物上的S-甲基,这类化合物包括6-巯基嘌呤（6-MP）、硫唑嘌呤（AZA）和6-硫鸟嘌呤（6-TG）[1]。TPMT活性受多因素影响,导致酶活性基因型和表现型不能完全统一。TPMT遗传具有单基因共显性遗传特征,目前发现的突变类型超过35种,由专门的TPMT命名委员会进行命名[2]。常见类型为：TPMT＊2、TPMT＊3A、TPMT＊3B、TPMT＊3C（占总突变的95%以上）[3]。