色素失禁症的分子遗传学研究进展

摘要

色素失禁症是一种X染色体连锁显性遗传性皮肤病,近年来研究表明该病是由于NEMO基因突变导致NF-κB信号通道损伤所致。就NEMO基因突变、NEMO基因产物、X染色体非随机失活、男性患者存活现象的基因研究和动物模型等进行阐述。