p53在5q-综合征发病机制中的研究现状

摘要

5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的特殊亚型，该病患者的临床表现以贫血为主，血小板计数可正常或增高，骨髓原始细胞比例<5%，预后较好。随着对5q-综合征研究的进展，其发病机制逐渐被揭示。位于5号染色体长臂(5q)的 CSNK1 A1、 RPS14、 EGR1等致病基因单倍剂量不足，是引起该病不同临床表型的主要分子机制，其中多个基因的缺失与 TP53的表达产物p53相关。此外，伴5号染色体异常MDS患者的 TP53突变率较MDS总体人群明显升高，因此p53在5q-综合征的发病机制中发挥重要作用，并已成为其潜在治疗靶点。目前，来那度胺为5q-综合征的一线用药，其作用机制也与p53相关。笔者拟就 RPS14、 CSNK1 A1、 EGR1等关键致病基因单倍剂量不足、 TP53突变通过p53参与5q-综合征的发病，以及来那度胺通过p53对5q-综合征发挥治疗作用等方面，对p53在5q-综合征发病机制中的研究现状进行阐述。