因子Ⅷ基因与血友病甲

摘要

因子Ⅷ(FⅧ)是一种血浆中的微量糖蛋白,在正常凝血中起关键作用。FⅧ的先天缺陷可发生于血友病甲、血管性假血友病(vWD)以及FⅧ、FV联合缺陷症。本文将对FⅧ的结构,特别是关于血友病的基因缺陷以及在遗传咨询中的应用作一综述。