遗传性肝病（二）

摘要

a-1-AT缺乏是最常见的遗传性的代谢紊乱，具有引起严重肝肺损伤的可能性。目前已知的a-1-AT基因变异株已超过70种，这些不同的(基因)点突变组成了被称为Pi(蛋白酶抑制物)系统。Pi*M是最常见的等位基因，常伴有正常功能的a-1-AT分子。Pi*Z是最常见的缺乏