低深度拷贝数变异测序在胎儿先天性心脏病中的应用研究

摘要

目的 评价低深度拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断CHD致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系,为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供理论依据.方法 选取2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声诊断为胎儿心脏异常伴或不伴心外异常的孕妇,经过纳入标准及排除标准的筛查,共181例胎儿CHD纳入研究.对181例胎儿同时进行染色体核型分析及CNV-seq分析,得出的结果进行基因型-表型分析.结果 染色体核型分析检出染色体畸变共有20例(20/181,11.0％);CNV-seq分析技术检出染色体拷贝数异常43例,检出率为23.8％(43/181),其中有明确致病意义的为15.5％(28/181)(包括染色体核型分析检出的20例染色体畸变),临床意义不明的为3.9％(7/181).结论 运用CNV Seq技术对胎儿CHD进行产前诊断,较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体畸变的检出率,鉴定疾病相关性CNV,为进一步了解CHD的发病机制提供理论依据,也为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供临床证据.