高分辨率熔解曲线技术在少精、无精症患者MLH3基因C2531T检测中的应用

摘要

目的 探讨利用高分辨率熔解曲线(HRM)分析法检测少精、无精症患者MLH3 C2531T基因突变的可行性.方法 分别用四引物扩增受阻突变体系和HRM分析法检测60例少精、无精症患者MLH3 C2531T基因突变的情况,并对2种检测方法进行比较,随机抽取30%标本测序验证.结果 HRM检测60例少精、无精症患者MLH3 C2531T C/C型39例,C/T型18例,T/T型3例,与四引物扩增受阻突变体系和测序结果一致.结论 HRM技术具有高灵敏度、高特异度、高准确率、低成本及简单方便的特点,适合在临床开展.